SMA, son günlerde klâsik medya araçların ve toplumsal medyada sıkça gördüğümüz bir hastalık. Çoğunluklu bebeklik devrinde ortaya çıkan ve bebeğin (ya da hastanın) hayat kalitesini hayli düşüren bu hastalık, kaslarla ilgili. Damarlara kan pompalayan kalbin ve yaşamak için muhtaçlığımız olan nefesi almamızı sağlayan akciğerlerin de kaslarla çalıştığını varsayarsak, SMA’nın ne kadar önemli ve ölümcül bir hastalık olduğunu anlayabiliriz.
Türkiye’de en son bilgilere nazaran 1600’den fazla SMA hastası var. Bu hastalığın büyük çoğunluğunu ise wirral escorts bebekler ve çocuklar oluşturuyor. SMA’lı hastaların sayısı bu kadar fazla iken, bizim toplumsal medyada gördüğümüz bebekler, bu hastaların neredeyse yalnızca %10’unu oluşturuyor. Yani bu da toplumsal medyada ilaç için yardım kampanyası toplayan aile sayısının 150’yi geçmediğini gösteriyor. Bebeklerin ve haliyle ailelerin hayatlarını epeyce zorlaştıran bu hastalığı siz okuyucularımız için açıkladık.
SMA nedir?
Spinal musküler atrofi (SMA), merkezi hudut sistemini, periferik hudut sistemini ve istemli kas hareketini etkileyen genetik bir hastalıktır. Kasları denetim eden toxteth escorts hudut hücrelerinin birçok omurilikte bulunur ve bu da hastalık isminde spinal sözünün varlığını açıklıyor. SMA’nın birincil tesiri bu hudut hücrelerinden sinyal almayan kaslar üzerinde görülüyor. Hastalığın isminde bulunan atrofi ise, küçülmek fiilinin tıbbi terimi. Hastalarda atrofi, kaslar hudut hücreleri tarafından uyarılmadıklarında görülüyor.
Çoğunlukla bebekleri ve çocuklar etkileyen SMA, beyinde ve omurilikteki hudut hücrelerinde bozulmaya yol açıyor. Bu bozulma sonucunda da, beyin, kas hareketini denetim eden bildirileri göndermeyi durduruyor. Bütün bunlar meydana geldiğinde, hastanın kasları zayıflayıp walton escorts küçülüyor. Kas kütlesinin küçülmesi ve kullanılamaz hal gelmesi de, hastaların baş hareketlerini denetim etme, yardım almadan oturma, yürüme hatta kimi durumlarda hastalık ilerledikçe yutma ve nefes alma konusunda sorun yaşamalarına sebep oluyor.
SMA tipleri nelerdir?
SMA’nın farklı cinsleri, hastalığın seyri konusunda da ayırıcı özelliklere sahip. 5 farklı tipi olan SMA’nın ölümcüllüğü ve seyri, çeşitlerine nazaran değişiyor. Hastalığın tipine bağlı olarak da semptomlar da çeşitlilik gösteriyor.
- Tip 0: Bu tip, SMA’nın en ender ve anfield escorts en şiddetli halidir ve hamilelik periyodunda gelişir. Bu cins SMA’ya sahip bebekler, rahimde daha az hareket ederler. Eklem problemleri ve zayıf kas dokusu ile doğarlar. Tip 0 SMA hastaları, teneffüs meseleleri nedeniyle birden fazla vakit hayatta kalamazlar.
- Tip 1: SMA tip 1 epey önemli bir SMA tipi olarak kabul ediliyor. SMA tip 1 hastası çocuklar, çoğunlukla yardım almadan başını destekleyemez ve oturamazlar. Kolları ve bacakları genelde sarkık olan bu çocukların yutma ve nefes problemleri olabilir.
- Tip haw sn5 escorts 2: SMA tip 2, genelde 6-18 aylık çocukları tesirler. Semptomları orta ila şiddetli ortasında değişen bu tip SMA hastaları, şahıstan şahsa değişmekte olup, yardımla yürüyebilir ya da ayakta durabilirler.
- Tip 3: Hastalığın en hafif hali olan SMA tip 3, çocuklarda 2-17 yaş ortasında başlar. SMA tip 3 hastalığına sahip çocuklar büyük olasılıkla yardım almadan ayakta durabilir ve yürüyebilirler. Fakat koşarken, merdiven çıkarken ya da sandalyeden kalkarken sorun yaşayabilirler.
- Tip 4: Bu SMA formu, yetişkinlikte kendini shaw sn1 escorts gösterir. Kas güçsüzlüğü, seğime ya da nefes alma sorunları üzere semptomlarla kendini gösterebilir. Hastaların genelde yalnızca üst kolları ve bacakları bu durumdan etkilenir.
SMA’ya ne sebep olur?
SMA, “motor nöronun hayatta kalması” için SMN ismi verilen bir motor nöron proteininin eksikliğinden kaynaklanır. Bedenimiz bu proteine, isminden da anlaşılacağı üzere olağan motor nöron fonksiyonu için gereksinim duyar. Proteinin eksikliği ise SMN1 isimli bir gende kromozom 5 üzerindeki genetik mutasyonlardan kaynaklanır.
SMA, ailelerden geçen torry ab11 escorts genetik bir hastalıktır. Bir bebekte SMA hastalığı varsa, bunun nedeni her iki ebeveyninden de birer tane olmak üzere, mutasyonlu genin iki kopyasına sahip olmasıdır. İki ebeveyninden de mutasyonlu gen alan hastanın bedeni, makul bir proteini oluşturamaz. Bu da oluşturamadığı proteinle beslenen kasları denetim eden hücrelerin ölmesine yol açar. Bu durumda, şayet çocuk, ebeveynlerinin sadece birinden mutasyonlu gen alırsa SMA hastası olmaz, lakin hastalığın taşıyıcısı olur. Ebevenylerinden tek mutasyonlu gen alan çocuk ise bu geni kendi çocuğuna ab25 escorts geçirebilir.
Günümüzde çocuk sahibi olmak isteyen çiftler için hastaneler gen testi yapmakta. Yapılan testlerin sonucunda ise ebeveynler, doğacak çocukların rastgele bir kırık yine sahip olup olamayacaklarını görebiliyorlar.
SMA’nın belirtileri nelerdir?
SMA semptomları, hafif ya da şiddetli olabilir. SMA’nın birincil semptomu, istemli kasların zayıflığıdır. En çok etkilenen kaslar, omuzlar, kalçalar, uyluklar ve sırtın üst kısmı üzere bedenin merkezine en yakın olan kaslardır. Teneffüs ve yutma için kullanılan kaslar etkilenirse özel komplikasyonlar ortaya çıkar ve bu fonksiyonlarda ruthrieston ab10 escorts anormalliklere neden olur. Sırt kasları zayıflarsa omurga eğriliği gelişebilir.
SMA hastalığının tedavisinde kullanılan ilaçlar
Spinraza: Bu tedavi, SMN2 genini ayarlar ve daha fazla protein yapmasına müsaade verir. SMA’lı hem çocuklar hem de yetişkinler için kullanılır. İlaç, hastanın omuriliğinin etrafındaki sıvıya enjekte edilir. Hazırlık ve güzelleşme mühleti dahil bu süreç en az 2 saat sürebilir. Sürecin sonrasında her 4 ayda bir diğer bir doz yapılması tabipler tarafından tavsiye edilir. Hastalığı büsbütün ortadan kaldırmaya bu ilaç, city center aberdeen escorts hastalığın ilerlemesini yavaşlatıyor.
Evrysdi: Bu tedavi, SMN2 genlerinin protein üretimini bozmasını engelleyerek proteinin gerektiğinde hudut hücrelerine ulaşmasını sağlar. İlacın dozu, hastaların yüklerine nazaran belirlenir. Klinik deneyler, 12 ay sonra, Evrysdi alan hastaların % 41’inde kas işlevlerinde düzgünleşme olduğunu göstermiştir.
Zolgensma: Zolgensma tedavisi, problemli SMN1 geninin değiştirilmesini içerir. 2 yaşın altındaki çocuklar için kullanılan bu tedavi, SMN geninin bir kopyasını tüp aracılığıyla muhakkak bir motor nöron hücresi kümesine göndermesini temel alıyor. Sadece biz doz alınan bu tedavi sonrasında, SMA hastası çocuklarda inanılmaz ilerlemeler görülüyor. Günümüzde de en çok tercih edilen tedavi Zolgensma gen tedavisi. Lakin tedavi epeyce kıymetli. Toplumsal medya hesaplarında valilik onaylı bir formda yardım kampanyası başlatan tüm aileler de bu ilaca ulaşmayı hedefliyorlar.
Zolgensma sonucunda SMA hastalarında olan değişimler
Hastalığın en kesin tedavi formu olarak görülen Zolgensma, ülkemizde ne yazık ki uygulanabilen bir tedavi değil. Bu sebepten ötürü, aileler, SMA’lı bebekleri için dolar üzerinden yardım kampanyaları başlatıp, yüklü olarak Dubai ve Amerika’daki çocuk hastanelerinden randevular alıyor.
Zolgensma tedavisini alabilen bir öbür bebeğimiz de Pamir. Aşağıdaki görüntüden da göreceğiniz üzere ilacı almadan evvelki günlerinde başını havada bile tutamazken, ilacı aldıktan 3 ay sonra bisikletine binip kendini itebiliyor.
()
Tedaviyi alan çocuklar, tedavi öncesinde başlarını kıpırdatamazken, ilacı aldıktan 1 hafta sonrasında oyuncaklarıyla oynamaya ve fizik tedavi yardımıyla başka kaslarını da kullanmaya başlıyor. Fakat ne yazık ki her aile bu kampanyaları tamamlayamıyor. Zolgensma, 2 yaşın altındaki çocuklara uygulandığından, kimi aileler çocuklarını tedavi ettiremezken, kimileri ise kampanya tamamlanana kadar çocuklarını kaybediyor.
Şayet siz de bu kampanyalara katkıda bulunmak isterseniz, aşağıda yer alan Instagram hesaplarını inceleyebilirsiniz. Ya da bu sayfaları etrafınızdaki beşerlerle paylaşarak, bir çocuğa dayanak olabilirsiniz. Tahminen de bir adedinin kurtarıcısı siz olursunuz, kim bilir.
Toplumsal medyada yardım kampanyaları devam eden minikler
- defne.icin.adim.ol
- emre_smatip1
- aysimaya.umutol
- derineumutoll
- smahavineurope
- kursadomer.sma
- smaersantugrul
- eflinlinayadestekol
- hifayaumutol
- asenataumutol
- aybars_sma
- aybukenaz_yasasin
- sma_ikranur_uztimur
- behopeforahmet
- sma_fatma
- helpformirza
- sma_nefes
- areleumutol
- sma_servan
- sma_nuhalperene.umut_ol
- nilazrablr.sma
- sma.cinara.umutol
- defneyenefesol
- sma.talha
- deren_mavi_yasasin
- sma_sevincnur
- sma_asrinefe
- guneseumutol
- nergize_nefesol
- yigitaras_smatip1
- sumeyye_sma
- barisin_sma_savasi
- betulun_nefesi_ol
- ishaksma
- sma_yusuf_kaya
- dreamof_ali
- sma_ibrahimsalih
- berinay_smatip1
- miralina_sma
- ebrara.umut.ol
- eyupcinaracanol
- sma_umutcetiner
- esilayanefesol
- sma_egehani_yasatalim
- eslemehayatol
- alparslanin_savasi
- hazal_smz_
- aydinanefesol
- asele_nefes
- sma_mirayervam
- duruya_ses_nefesol
- muhammedeumutol
- dilek.ilhan.568
- mehmetayaz.icin.el.ele
- yagmurdeniz_smatip1
- ravza_sma_34
- muhammedaliyasasin
- omerakifenefesol
- eymen_nefesalsin
- ruzgar_smabebek
- muratanefesol
- elifevayasasin
- elayaumutol
- arenyasasin_tip1
- sma.hasanemirin.dunyasi
- edayanefesol
- miray_sma_destek
- ebrar_nura_umutol
- zeynepsareyenefesol
- yarene_nefes_ol
- elizmira_sma
- smahavinenefesol
- smatip1bediaferhan
- miranahayatol
- zumraya_umutol
- alarayaumutol
- havvaya_umutol
- hasancinarsma
- smaesmayanefesol
- smameryemenefesol
- sofiadenizkurtulsun
- amine_sultana_umutol
- omeralpkader
- mirhananefes
- aliye_isik_ol
- smahasan_tip1
- bensuyanefesol
- oguzkagansmatip1
- umudumzeynepravzam
- sma_tahahamza
- seyma_smatip1
- hasanyavuz_sma
- furkansmatip
- ecrine_nefesol_sma_tip1
- ebrar_yasasin
- kumsalinhayalleri_sma
- ensar_bebek_yasasin
- yusufdemir_smatip1
- mustafayagizanefesol
- ahsensmatip1
- didem_smatip1
- erkanefe_sma
- berraya_umut
- deniz_sma_
- mercancorakci
- abdulkerime.nefes
- abdullaha_nefesol
- yigit_sma
- sma_muhammed
- smabeyazit.tip1
- eren_sma1
- smayagizbebek
- denizehayatol
- irmaga_umut_oll
- ayazbebek2019
- muhammedriza_canbakal
- enistalhabebeksmatip1
- sma_ahmetalp
- kumsalaumutol
- yigitalpecan
- asyayasasin
- saving.yigit_sma
- aliosman_sma
- mirhananefesol
- eylul_esila_ozturk
- sma_alperennefesalacak
- dreamofoyku
- sma_merteumutol
- ali_eymen_agum